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Diabete di tipo 1 (diabete insulino-dipendente)

Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune caratterizzata dalla mancata produzione di insulina, con conseguente aumento della glicemia (concentrazione di zucchero nel sangue)

Il diabete di tipo 1 è una malattia del sistema immunitario. Per cause ancora sconosciute, il sistema immunitario del paziente affetto da diabete di tipo 1 inizia a produrre anticorpi contro uno specifico tipo di cellule presenti nel pancreas. Queste cellule sono improvvisamente “viste come estranee” all'organismo ed aggredite. Le cellule in questione sono note come Cellule Beta e sono preposte alla produzione dell’insulina. La loro distruzione determina l’improvvisa scomparsa dell’insulina dal sangue. Conseguentemente, la concentrazione di glucosio nel sangue (glicemia) aumenta e, se non si somministra rapidamente insulina dall’esterno, il paziente va incontro ad una particolare forma di coma, detto coma diabetico. Questo tipo di diabete era noto in passato come diabete giovanile, perché nel 90% dei casi compare durante l’infanzia, fra i 6 ed i 15 anni di età. Poiché i pazienti con questo tipo di diabete sono obbligati ad assumere insulina più volte al giorno, questo forma di diabete è nota anche come diabete insulino-dipendente.

Cause del diabete di tipo 1

Le cause del diabete di tipo 1 non sono ancora del tutto note. Nel sangue dei pazienti con questo tipo di diabete sono presenti anticorpi capaci di legarsi alla superficie delle beta-cellule del pancreas e di distruggerle. Perché ad un certo punto questi anticorpi iniziano ad essere prodotti non è del tutto chiaro. In alcuni casi è stato notato che il diabete di tipo 1 compare alcune settimane dopo un'infezione virale o dopo una grave forma di allergia.

Ciò farebbe supporre che durante l’episodio infettivo il sistema immunitario venga alterato e inizi a produrre anticorpi contro le cellule beta. Come per la celiachia è stata anche osservata una predisposizione genetica: la presenza nei cromosomi del paziente degli antigeni HA-B8, HA-B15, HA-BR3 e HA-BR-4 è infatti associata alla comparsa di questa forma di diabete.

Diagnosi e sintomi del diabete di tipo 1

Se la distruzione della cellule beta del pancreas è rapida, la malattia si concretizza nell’arco di pochi giorni. Il bambino inizia ad avvertire stanchezza a causa del mancato utilizzo dello zucchero. La stanchezza aumenta rapidamente nel giro di qualche giorno fino al torpore. La sete aumenta (polidipsia) fino a richiedere più di 4 litri di acqua al giorno. In genere la sete è il primo campanello di allarme per i genitori. Contemporaneamente aumenta la quantità di urine (poliuria) emesse nell’arco delle 24 ore. Vi è inoltre rapido dimagrimento, nonostante l’aumento dell’appetito.

In questa fase è caratteristica una particolare forma di alitosi: l’alito presenta un odore caratteristico, di frutta matura, un reperto noto come chetoacidosi diabetica. Se in questa fase non si interviene somministrando insulina, il paziente va incontro a confusione mentale e perdita di coscienza (coma diabetico).

Terapia e cura del diabete di tipo 1

L’unico trattamento possibile del diabete di tipo 1 consiste nel somministrare dall’esterno quell’insulina che il pancreas del paziente non è più in grado di fornire spontaneamente.

La terapia con insulina

L’insulina va somministrata attraverso iniezioni sottocutanee. Oggi sono disponibili sia apposite siringhe pre-riempite che piccoli dispositivi a forma di  penna con un piccolissimo ago che fuoriesce quando si preme sul tappo (figura 1). Figura 1. Penne da insulina e tecnica di somministrazione (Immagine da: www.lenews.info)

Come si usa la penne da insulina

Esistono vari tipi di insulina che divergono per la rapidità con cui abbassano i livelli di glucosio nel sangue (glicemia) e per la loro durata d’azione (tabella 1). Sulla base di questi due parametri le insuline sono suddivise in 5 tipi. Nonostante i numerosi progressi compiuti negli ultimi 25 anni in questo settore e nonostante l’introduzione delle insuline premiscelate, che contengono cioè un mix di insuline con diversa rapidità e durata di azione, il paziente è ancora oggi obbligato a somministrarsi l'insulina più volte nell’arco della giornata. Ciò comporta un notevole disagio, soprattutto nei bambini (somministrazione a scuola, durante le attività ricreative, etc).

Tabella 1. Tipi di insuline attualmente disponibili
Tipo di insulina Nome commerciale
Ultrarapida Apidra; Humalog; Novorapid; etc
Rapida Actrapid; Insuman rapid; Humulin R
Intermedia Humulin I; Protaphane; etc
Pre-miscelata Actraphane30/50; Humalog mix 30/50; NovoMix 30/70; etc
Lenta Lantus; Levemir; Tresiba; etc

Il trapianto delle isole di Langerhans

Poiché la malattia prende origine dalla distruzione delle beta-cellule, si è ipotizzato che il trapianto di queste cellule possa essere risolutivo e guarire il diabete. Le cellule beta sono posizionate in piccoli isolotti di tessuto all’interno del pancreas, zone note appunto con il nome di Isole di Langerhans, perché scoperte per la prima volta nel 1869 dal patologo tedesco Paul Langerhans. Il primo trapianto di isole pancreatiche è stato eseguito in via sperimentale nel 1989, esattamente 120 anni dopo la loro scoperta. Da allora molte cose sono migliorate ma moltissimo rimane ancora da fare.
Attualmente, il trapianto di isole non è più una terapia sperimentale ed esso può essere eseguito a condizioni che il diabete sia molto grave e che, nonostante la corretta somministrazione dei vari tipi di insulina oggi disponibili, la glicemia presenti picchi alti e bassi che possono mettere a rischio la vita del paziente. Il problema maggiore da superare dopo il trapianto rimane la durata dei risultati: a 2 anni dal trapianto solo il 40% dei pazienti non richiede più insulina, mentre il rimanente 60% necessita comunque di insulina, anche se il controllo della glicemia migliora nettamente rispetto al periodo precedente il trapianto. Purtroppo queste percentuali sembrano ridursi progressivamente nel tempo. Il trapianto rimane quindi un obiettivo ancora lontano dal successo pieno.

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