La diagnosi di celiachia nei bambini e nell’adulto

La diagnosi di celiachia si basa su esami del sangue per la ricerca di anticorpi specifici e, se questi sono positivi, sulla gastroscopia con contemporanea biopsia della mucosa intestinale

La celiachia deve essere sospettata in tutti i bambini con diarrea persistente, ritardo nello sviluppo, coliche con distensione addominale e moderata anemia non giusticata da altre cause.  Se in aggiunta a questi sintomi e segni clinici, ne sono presenti altri, come una particolare forma di dermatite, detta dermatite erpetiforme, oppure alterazione dello smalto dentale, o afte ricorrenti della bocca, la probabilità che il bambino o l’adolescente sia affetto da celiachia aumenta ulteriormente. Infine, se uno dei due genitori è celiaco, la probabilità che anche il bambino sia celiaco si aggira intorno al 10-15%.

Quali esami eseguire per la diagnosi di celiachia?

Se il medico sospetta la presenza di celiachia metterà in moto un percorso diagnostico che, nell’arco di poche settimane, confermerà o meno il sospetto di malattia. Il percorso consta di due parti, fra loro sequenziali:

• esami di laboratorio su campione di sangue;
• gastro-duodenoscopia con biopsia intestinale.

Come noto, il paziente con celiachia produce una serie di anticorpi sia contro la gliadina presente nel glutine sia contro i derivati della gliadina dopo digestione enzimatica. I derivati della gliadina sono frammenti proteici di varia lunghezza non idrolizzati dal soggetto celiaco e sono noti come prolammine o Peptidi Deamidati della Gliadina (DPG=Deamidated Gliadin Peptides). Gli anticorpi contro la gliadina e i DGP possono essere sia Immunoglobuline (Ig) di classe A, ed in questo caso si chiameranno IgA, sia immunoglobuline di classe G e si chiameranno IgG. Le indagini di laboratorio si basano sulla ricerca di questi anticorpi.

Esami di laboratorio per la celiachia: i marker anticorpali di celiachia

Gli esami di laboratorio vanno a ricercare nel sangue questi anticorpi e, se il loro valore risulta elevato, vi è una elevata probabilità che il soggetto sia affetto da celiachia. Vediamo quali sono questi anticorpi che vanno ricercati nel sangue del soggetto con presunta celiachia (tabella 1). Tabella 1. Test anticorpali per la diagnosi di celiachia utilizzati sia nel bambino che nell’adulto. Le sigle si riferiscono quasi sempre alla dizione inglese e possono non coincidere con quella italiana. Più alti sono i valori di sensibilità e specificità maggiore è la probabilità che il soggetto sia realmente celiaco.

Questi esami sono gli stessi sia nei bambini che negli adulti. Essi possono essere richiesti dal pediatra o dal medico di famiglia secondo una certa sequenza, ma quasi sempre sono richiesti tutti contemporaneamente. In effetti, per risparmiare le risorse sanitarie sarebbe opportuno eseguire prima Iga totali e IgA anti-TransGlutaminasi tissutale (t-TG IgA). Solo se le IgA anti t-TG risultassero elevate, si dovrebbe procedere con il seguente schema (figura 1)

Come si può vedere la sequenza delle indagini di laboratorio è molto simile sia negli adulti che nei bambini. Solo se il bambino ha un’età inferiore ai 2 anni si fa una piccola deviazione rispetto agli adulti e si dosano anche gli anticorpi anti-Gliadina di classe IgA (IgA-AGA) oltre agli anticorpi anti Endomisio (IgA EmA). La biopsia va quindi eseguita ogni qualvolta risultano contemporaneamente positivi:

Gastro-duodenoscopia e biopsia intestinale nella celiachia

Se le indagini di laboratorio sono positive si procede con la gastro-duodenoscopia. La conferma definitiva di celiachia e la sua gravità (stadio della malattia) si ottiene per mezzo di una gastroscopia con contemporaneo prelievo di piccoli frammenti della mucosa intestinale e loro esame istologico. La gastroscopia consiste nel far arrivare nel duodeno, entrando dalla bocca, una fibra ottica molto sottile (meno di 4 mm). Questa fibra ottica è detta gastroscopio. Attraverso il gastroscopio il gastroenterologo osserva direttamente la superficie dell’intestino tenue, può scattare foto (che vanno allegate al referto) ed è in grado di prelevare campioni di mucosa intestinale da inviare al laboratorio di anatomia patologica. Attualmente, sulla base delle indicazioni delle linee guida internazionali, la gastroscopia non è considerata obbligatoria per porre diagnosi di celiachia nei bambini molto piccoli a condizione che IgA anti t-TG, IgA anti AGA e IgA anti EmA siano positivi e con valori 10 volte superiori il limite massimo.

Se il soggetto è effettivamente celiaco, il gastroenterologo rileverà un assottigliamento della mucosa intestinale con appiattimento dei villi ed infiammazione di tutto il duodeno. La classificazione oggi utilizzata in tutto il mondo per stabilire la gravità di malattia è quella di Marsh e Oberhuber che prevede 5 stadi di gravità (tabella 2). In rari casi, la diagnosi di celiachia si complica perché la biopsia intestinale non concorda con gli esami di laboratorio e viceversa.
Nel caso in cui la biopsia dovesse invece confermare la presenza di celiachia, il paziente deve sottoporsi per tutta la vita ad una dieta gluten free. Dopo 6-8 mesi di dieta senza glutine il paziente eseguirà nuovamente gli esami di laboratorio, che dovranno risultare negativi (o solo debolmente positivi se la dieta aglutinata è stata seguita scrupolosamente). Una debole positività può persistere se il paziente assume inconsapevolmente alimenti contaminati con glutine oppure se, di tanto in tanto, si concede qualche trasgressione assumendo pasti contenenti glutine ma di cui è moto goloso .

Molto raramente può anche accadere che un paziente ligio alla prescrizione dietetica presenti ancora dopo 8-12 mesi di dieta aglutinata, anticorpi contro gliadina e prolammine. In questi casi si parla di celiachia refrattaria alla dieta ed il paziente va inviato presso un centro ad alta specializzazione per verificare le eventuali cause di parziale o mancata risposta alla terapia dietetica.