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Diagnosi di celiachia: quando la biopsia intestinale non concorda con gli esami di laboratorio

Nella fase di diagnosi di celiachia esiste una piccola quota di pazienti nei quali gli esami del sangue e la biopsia intestinale sono fra loro discordanti, per cui la diagnosi rimane dubbia. In questi casi vanno eseguiti approfondimenti presso Centri Specializzati nella Diagnosi e Cura della Celiachia

La diagnosi di celiachia segue un percorso standard. Recentemente sono state publicate specifiche Linee Guida per la diagnosi ed il monitoraggio nel corso degli anni del paziente affetto da celiachia. In oltre l’85% dei casi, se il percorso diagnostico è condotto presso Centri specializzati per la celiachia, le indagini di laboratorio e la biopsia concordano e si giunge quindi ad una diagnosi certa, sia essa negativa che positiva. Esiste tuttavia una piccola quota di casi nei quali gli esami del sangue e la biopsia danno esito discordante. Si possono verificare due possibilità:

  • Esami del sangue positivi per celiachia ma la biopsia risulta negativa;
  • Esami del sangue negativi per celiachia ma la biopsia risulta positiva.

Esami del sangue positivi e biopsia negativa

Se gli esami di laboratorio sono positivi e la biopsia è negativa, mostra cioè una mucosa intestinale normale, si procede ad un test genetico di secondo livello attraverso il quale si esamina se il soggetto con sospetta celiachia porta nel suo patrimonio genetico i geni DQ2 e DQ8. Questi due geni sono posizionati sul braccio corto del cromosoma 6 e codificano per due proteine, che sono note con il nome di Human Leukocyte Antigen (HLA). Quando i due geni sono attivi, le proteine HLA sono regolarmene prodotte.

Test genetico HLA-DQ2 ed HLA-DQ8 positivo

Se il paziente risulta positivo al test genetico per DQ2 o DQ8 significa che il soggetto è predisposto a sviluppare la celiachia che, probabilmente, non è ancora comparsa in tutta la sua gravità e, per questo motivo, la biopsia risulta negativa. In questo caso ci si pone nella condizione di “vigile attesa”: ciò significa che ogni 12-18 mesi si ripetono sia le indagini di laboratorio che la biopsia, in attesa che la biopsia diventi positiva. Si tratta di una condizione molto fastidiosa psicologicamente per il paziente perché possono passare anni prima che la biopsia diventi positiva. Esiste una alternativa che personalmente preferisco ed utilizzo nel mio studio. Si può infatti sottoporre da subito il paziente ad una dieta gluten-free, per verificare se dopo 6-8 mesi di dieta senza glutine gli esami di laboratorio si normalizzano. In questo caso si ha una prova indiretta che il paziente è effettivamente celiaco anche se il danno intestinale non era comparso.

Test genetico HLA-DQ2 ed HLA-DQ8 negativo

Se il test genetico per DQ2 e DQ8 risulta negativo, gli anticorpi anti-TransGlutaminasi tissutale (anti-tTG), la cui presenza aveva indotto il sospetto di celiachia, sono da considerarsi falsi positivi e la celiachia può essere esclusa con elevata certezza (95-98%). Numerosi studi hanno infatti dimostrato che se la biopsia è negativa e HLA-DQ2 ed HLA-DQ8 risultano negativi, la probabilità di una celiachia (anche solo latente) è da escludersi con elevatissimo grado di certezza.

Esami del sangue negativi per celiachia ma la biopsia è positiva

Se gli esami del sangue sono negativi e la biopsia risulta positiva, la prima cosa da fare è escludere altre cause di alterazione della mucosa intestinale, indipendenti dalla celiachia. Altre possibili cause di appiattimento dei villi intestinali possono essere: infezioni (es. giardiasi), malattie autoimmuni dell’intestino, linfangectasia intestinale, etc.

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